В Ленинградской области начали проект «Редкий маршрут», который помогает выявлять редкие наследственные заболевания на ранней стадии. Первые выездные консультации уже прошли в Гатчине, Всеволожске и Выборге, а осенью программу хотят расширить на весь регион.
Ленинградская область стала первым регионом России, где запустили такой формат диагностики не только для младенцев, но и для взрослых. На прием направляли пациентов с уже подтвержденным диагнозом или подозрением на наследственные патологии.
Выездные консультации проводили главный внештатный специалист по медицинской генетике региона Елена Кудряшова и заведующая неврологическим отделением Замира Муружева. По данным Online47, врачи давали пациентам рекомендации по дальнейшему обследованию и лечению, а осенью проект планируют распространить на другие районы Ленинградской области.
В регионе с 2024 года также действует проект по скринингу детей 12–18 месяцев на редкие наследственные нейромышечные заболевания. Он позволяет вовремя обнаружить тяжелые и быстро прогрессирующие патологии, в том числе миодистрофию Дюшенна/Беккера и болезнь Помпе.
Заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук Юрий Серебрянский отметил, что на ранних этапах обследование помогает предотвратить развитие волчанки, гипертонии, ишемической болезни сердца и даже вовремя выявить онкологию, если такие случаи уже были в семье.
Врач-терапевт Римма Голикова добавила, что диагностика важна и во взрослом возрасте. По ее словам, многие наследственные болезни, например кардиомиопатия, могут передаваться детям, поэтому обследование помогает раньше выявить риски и принять меры.
Напомним, в Ленобласти запустили проект «Редкий маршрут» для помощи пациентам.